Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children

La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía

Insuficiencia renal crónica en la infancia: encuesta nacional / Chronic renal failure in childhood: national survey

En una encuesta nacional realizada en 1994 sobre IRC en niños se registraron 194 casos (prevalencia de 39,6 por millón de habitantes menores de 18 años); 54 porciento mujeres; 77,3 porciento de la Región Metropolitana; 63,4 porciento mayores de 10 años y 2,3 por ciento menores de 2 años. Las causas más frecuentes de la IRC eran las uropatías obstructivas (18,6 porciento), las enfermedades glomerulares (18 porciento) y las nefropatías por reflujo (17,5 porciento). El trataiento era médico en 57,2 porciento, con diálisis en 16,5 porciento y 26,3 porciento con trasplante renal. De 21 menores de 5 años, sólo uno está en diálisis y ninguno ha recibido trasplante. Con esta infromación se respaldó y obtuvo la inclusión de la diálisis peritoneal entre las prestaciones del FONASA

La anemia de la glomerulonefritis aguda post-estreptocócica / Anemia associated to acute post streptococcal glomerulonephritis

Thirty-three children with post-streptococcal acute glomerulonephritis, age x:8.3 years (range 6-12) were studied prospectively. Mean initial hematocrit (Hct) was 31.6 percent with 90 percent showing Hct under the normal lower limit for this age group. Reticulocyte index (RI) was <0.5 in half of the cases. Serum iron concentration, total iron binding capacity (TIBC) and percentaje of transferrin saturation were normal for this age group although 75 percent of the children had increased serum ferritin levels. At the time of discharge, Hct increased to 35.1 percent but 44 percent still had anemia. Hct increased spontaneously for 105 days stabilizing at 38 percent. Based on Hct changes, 3 groups were defined: Group I (3 individuals): normal upon discharge; Group II (19): partial recovery at discharge, slow recovery stabilizing after 105 days; Group III (11): lower Hct, slower recovery but with RI significantly higher than group II (0.96 vs 0.45 p<0.01). Our data suggest that although hemodilution is present in all, it may be considered the solely factor only in 3 cases (Group I). In group II, evidence of bone marrow depression was indicated by the low RI. On the other hand, the intense anemia that could not be justified only by hemodilution and marrow depression in group II, suggest other pathogenic factors

Criterio alternativo para evaluar la presión arterial en pediatría / Alternative criteria for blood pressure evaluation in children

En pediatría se utiliza el percentil 95 (p95) como método para determinar el límite de presión normal. Con este procedimiento se consideran normales presiones que serían estimadas elevadas en adultos. Buscando una alternativa que no subestime el número de hipertensos se midió la presión arterial a 811 niños sanos del área suroriente de santiago y se estableció como límite normal de presión, los valores que de la media se desviaban 2 veces la desviación estándar (M + 2 DE). Se calculó, por edad y sexo, la mediana, la media, el p 95 y la DE corregidas para muestras pequeñas. Se encontraron diferencias significativas en el número de hipertensos, particularmente, en las edades extremas, empleando ambos métodos: empleando la M + 2 DE se diagnosticaron 78 hipertensos, 9,6% de la población, vs 27 (3,3%) al aplicar el p 95. A los 3,4 y 5 años la aplicación del criterio de M + 2 DE permitió detectar 13,5; 18,0 y 12,1% de casos sospechosos en contraste con sólo 3,4; 4,0 y 15,7% mediante el p 95. A los 16 años el p 95 detectó 2,2% de sujetos con cifras tensionales elevadas contra 13,3 de la M + 2 DE. Esta última cifra es cercana al porcentaje de adultos hipertensos detectados en la población adulta urbana chilena

Estenosis pieloureteral: experiencia clínica en niños / Ureteropelvic stenosis: clinical experience in childhood

Se analiza la experiencia clínica de 13 pacientes portadores de Estenosis Pieloureteral. En 11 pacientes se efectuó pieloplastía de Anderson-Hynes con un caso de reintervención por obstrucción anastomosis. El porcentaje de nefrectomía es de un 30%. Los resultados de pieloplastía fueron excelentes en el 60%. Bueno en el 30% y manlo en el 10%. La función renal evaluada con cintigrama en 7 pacientes fue buena. El porcentaje de parénquina en los polos aumentó en 3 pacientes

Medición de presión arterial con Doppler en recién nacidos y lactantes normales / Blood pressure by Doppler method in 0 to 24 months old infants

Se midió la presión arterial con la técnica del Doppler a una muestra aleatoria de 251 niños sanos: 131 mujeres y 120 hombres, divididos en 5 grupos de 0 a 28 (n = 50) días; 1 a 5 (n = 48); 6 a 11 (n = 48); 12 a 17 (n = 46) y 18 a 24 (n = 45) meses de edad del área sur oriente de Santiago. En RN existe una gran dispersión; la mayor frecuencia de presiones estuvo en el rango 85 a 115 mmHg; en los lactantes de 1 a 5 meses entre 115 a 125 mmHg; en los de 6 a 11 meses entre 120 a 130 mmHg, y en los con 12 a 24 meses entre 120-125 mmHg. El percentil 50 fue de 107 mmHg para RN; 116 mmHg para el grupo de 1 a 5 meses; 121 mmHg para el de 6 a 11 meses; 118 mmHg para el de 12 a 17 meses, y 120 mmHg para el de 18 a 24 meses. El percentil 95 fue de 125,5 para RN y 133,3 mmHg para los otros grupos. Estas cifras son mayores que lo obtenido con esfigmomanómetro

Reflujo vesicoureteral: tratamento médico y quirúrgico / Vesico-ureteral reflux: medical and surgical treatment

Se analizaron retrospectivamente 37 niños con Reflujo vésico-ureteral (RVU) trados en un policlínico de nefrorología infantil entre julio de 1981 y febrero 1986. Se incluyeron sólo los R.V.U. primarios. Todos los pacientes fueron evaluados con pielografía de eliminación y uretrocistografía, con un período de seguimiento mínimo de un año. Se encontró predominio de pacientes sexo femenino mayores de 6 años. Observamos 2 casos de hipertensión arterial y tres casos con disminución de la función renal. Todos los casos presentaron infección urinaria. En 43,2% de los casos se encontró signos radiológicos de nefropatía de reflujo. Hubo 52 unidades renales con R.V.U. en los 37 pacientes, con predominio de los grados II y III. Veinte niños se trataron médicamente con quimioprofilaxis y 17 niños se operaron. De los niños tratados médicamente 10 abandonaron el tratamiento, en dos pacientes el tratamiento médico fracasó. El tratamiento quirúrgico tuvo en 16 niños de los 17 niños operados

Trombosis venosa profunda en el síndrome nefrótico / Deep venous thrombosis in nephrotic syndrome

Un escolar de 12 años portador de Síndrome Nefrótico compatible con lesiones histológicas mínimas, sufrió durante su evolución una trombosis venosa profunda de la extremidad inferior izquierda, que fue confirmada por flebografía . Los estudios de coagulación mostraron trombocitosis, hiperfibrinogenemia y disminución de antitrombina III; factores que se han descrito implicados en la génesis de los fenómenos tromboembólicos. Se analizan los posibles mecanismos que producen la coagulación y se discute el uso de antagonistas de la Vitamina K, como tratamiento de esta complicación